病例学习：类似拉福拉病一例

全因，来自智利的 Franco 教授等人报道了一例十分相似的拉福拉病（lafora’s disease），刊出在同类型一期的 Neurology 杂志上。十分相似的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

病例详述

病征**，16 岁，出现进行特质思维能力下降和行为偏离 5 年，而后出现全身强直-阵挛和脊髓阵挛难治特质癫痫，且对许多抗惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着病情进展又出现小脑特质共济失调。

家族中 2 个兄弟姐妹患有癫痫病巨著，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

实验室检验包括乳酸、浸润检验、中枢神经系统具纤方法及脑脊液，其结果示但会。

毛发活检（如下平面图示意平面图）定时脊髓淋巴和汗腺气管细胞碘酸希夫卡漂白乙型肝炎的人纤内甘油亦非纤，这些结果是拉福拉病十分相似偏离。

平面图 1. 毛发活检中拉福拉小纤。A：腋区毛发活检组织解剖学检验定时圆形或椭圆形的粘液内碘酸–希夫卡漂白乙型肝炎，脊髓淋巴和腺泡细胞抗淀粉包裹纤，即拉福拉小纤（如平面图斜线示意平面图），碘酸希夫卡漂白乙型肝炎，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下放大拉福拉小纤（如斜线示意平面图）定时碘酸希夫卡漂白点

延伸书本

拉福拉病是由 2 个已知基因型引起的一种致死特质常漂白纤隐特质遗传病，这两个基因以外位于 6 号漂白纤，这两个基因分别为：EPM2A，解码 laforin 抗原质；EPM2B，解码 malin 抗原。

多于 12-17 岁起病，患病前一般没有良知发育异常，患病后多有致使的关节阵挛发作，关节阵挛常由于日光性刺激或者本纤感觉的冲动所诱发，病征常同时伴有共济失调、意识障碍、痴呆等病状，多数病征患病后 10 年内遇害。

该病应该与引起进行特质脊髓阵挛癫痫的其他营养不良进行筛选病症，其中最常见的是翁-伦病（黑海脊髓阵挛）、脊髓阵挛特质癫痫伴破碎绿细丝遗传特质、轴突蜡样脂褐质沉积病和 1 标准型唾液酸贮积病。

该病在此之前尚无针对外科手术，临床主要是对病支持外科手术。

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编辑： 程招聘